Explicando a ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich (FA)  é uma doença neuromuscular genética e progressiva que ataca os nervos e os músculos do corpo. Geralmente ocorrem na infância, os sintomas de FA geralmente aparecem entre as idades de 5 e 18. Menos de 25% dos indivíduos afetados pela FA desenvolvem a doença na idade adulta, de acordo com a  Aliança de Pesquisa de Ataxia de Friedreich (FARA) . 

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A causa da doença é uma mutação genética do gene FXN que é responsável pela produção de uma proteína chamada frataxina. Frataxin é vital para músculos e nervos saudáveis. As pessoas que têm FA não produzem frataxina suficiente, levando à degeneração de neurônios.

A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ambos os pais precisam levar o gene mutado e seus filhos terão uma chance em quatro de herdar a condição.

De acordo com a FARA, aproximadamente uma em cada 50 mil pessoas vive com FA nos EUA.

Alguns dos principais sintomas da doença incluem perda de coordenação, fadiga, perda de audição, problemas de visão, problemas de visão, curvatura da coluna vertebral, diabetes mellitus e doenças cardíacas graves, embora nem todos os pacientes experimentem todos esses sintomas. 

À medida que a doença progride, a maioria dos pacientes necessitará de auxílio à mobilidade, quer no final da adolescência, quer no início da década de 20, e a maioria acabará por precisar de uma cadeira de rodas. No entanto, os pacientes não sofrem de comprometimento cognitivo. Muitos pacientes irão sucumbir a complicações da doença.

Atualmente, não há cura para FA. Os sintomas dos pacientes são gerenciados para ajudar a melhorar a qualidade de vida e o conforto. O teste genético é a única maneira de confirmar o diagnóstico da doença. Você pode descobrir mais sobre a ataxia de Friedreich aqui.

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