Meus filhos tem chance de ter FA? Uma dúvida que sempre incomoda.

 Fonte: US National Library of Medicine

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Se um transtorno genético corre na minha família, quais são as chances de que meus filhos tenham a condição?

Quando um distúrbio genético é diagnosticado em uma família, os membros da família muitas vezes querem saber a probabilidade de que eles ou seus filhos desenvolvam a condição. Isso pode ser difícil de prever em alguns casos porque muitos fatores influenciam as chances de uma pessoa desenvolver uma condição genética. Um fator importante é como a condição é herdada. Por exemplo:

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  Herança autossômica dominante: Uma pessoa afetada por um autossômica dominantedesordemtem 50% de chance de passar o gene mutado para cada criança. A chance de uma criança não herdar o gene mutado também é de 50%. No entanto, em alguns casos, uma desordem autossômica dominante resulta de uma novamutação (de novo)que ocorre durante a formação de óvulos ou espermatozóides ou no início do desenvolvimento embrionário. Nesses casos, os pais da criança não são afetados, mas a criança pode passar a condição para seus próprios filhos.
• Herança autossômica recessiva: Duas pessoas não afetadas que carregam cada um cópia do gene mutado para um autossômica recessivadesordem(operadoras) têm uma chance de 25 por cento com cada gravidez de ter um filho afetado pelo transtorno. A chance de cada gravidez ter uma criança não afetada que é transportadora do transtorno é de 50%, e a chance de uma criança não ter o transtorno e não será um transportador é de 25%.
• Herança dominante ligada ao X: a chance de passar de uma condição dominante ligada ao Xdifere entre homens e mulheres porque os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, enquanto as mulheres têm dois cromossomos X. Um homem passa seu cromossomo Y para todos os seus filhos e seu cromossomo X para todas as suas filhas. Portanto, os filhos de um homem com uma desordem dominante ligada ao X não serão afetados, mas todas as suas filhas herdarão a condição. Uma mulher passa um ou outro de seus cromossomos X para cada criança. Portanto, uma mulher com um distúrbio dominante ligado ao X tem 50% de chance de ter uma filha ou filho afetado com cada gravidez.
• Herança recessiva ligada ao X: devido à diferença nos cromossomos sexuais, a probabilidade de transmitir um distúrbio recessivo ligado ao Xtambém difere entre homens e mulheres. Os filhos de um homem com transtorno recessivo ligado ao X não serão afetados, e suas filhas levarão uma cópia do gene mutado. Com cada gravidez, uma mulher que transporta um distúrbio recessivo ligado ao X tem 50% de chances de ter filhos afetados e 50% de chance de ter filhas que carregam uma cópia do gene mutado.
• Herança ligada ao Y: porque apenas os machos têm um cromossomo Y, apenas os machos podem ser afetados e transmitir distúrbios ligados ao Y. Todos os filhos de um homem com um transtorno ligado a Y herdarão a condição de seu pai.
• Herança codominante : em herança codominante, cada pai contribui com uma versão diferente de um gene específico, e ambas as versões influenciam a característica genética resultante. A possibilidade de desenvolver uma condição genética com herança codominante e as características dessa condição dependem de quais versões do gene são transmitidas dos pais para seus filhos.
• Herança mitocondrial: as mitocôndrias, que são os centros de produção de energia dentro das células, contêm uma pequena quantidade de DNA. Distúrbios com herançamitocondrialresultam de mutações no DNA mitocondrial. Embora esses distúrbios possam afetar tanto os machos quanto as fêmeas, apenas as fêmeas podem passar mutações no DNA mitocondrial para seus filhos. Uma mulher com uma desordem causada por alterações no DNA mitocondrial passará a mutação para todas as suas filhas e filhos, mas os filhos de um homem com tal desordem não herdarão a mutação.

É importante notar que a chance de transmitir uma condição genética aplica-se igualmente a cada gravidez. Por exemplo, se um casal tiver uma criança com distúrbio autossômico recessivo, a chance de ter outro filho com a doença ainda é 25% (ou 1 em 4). Ter uma criança com uma doença não "protege" crianças futuras de herdar a doença. Por outro lado, ter uma criança sem a condição não significa que futuras crianças serão definitivamente afetadas.

Embora as chances de herdar uma condição genética parecem diretas, fatores como a história familiar de uma pessoa e os resultados de testes genéticos às vezes podem modificar essas chances. Além disso, algumas pessoas com uma mutação causadora de doenças nunca desenvolvem problemas de saúde ou podem sofrer apenas sintomas leves do transtorno. Se uma doença que corre em uma família não tem um padrão de herança clara, a previsão de que a probabilidade de uma pessoa desenvolver a condição pode ser particularmente difícil.

Estimar a chance de desenvolver ou transmitir um transtorno genético pode ser complexo. Profissionais de genética podem ajudar as pessoas a entender essas chances e ajudá-los a tomar decisões informadas sobre sua saúde.