ATAXIA DO FRIEDREICH DE FIXAÇÃO

Quatro anos atrás, Tom e Karen Hamilton receberam um diagnóstico devastador. Um médico informou-os de que a ligeira falta de jeito da filha de nove anos - que tinham tentado tratar com terapia física e ocupacional - era neurológica, não física. Especificamente, Annie sofria de uma doença rara, progressiva e atualmente incurável conhecida como ataxia de Friedreich (FA).

"Minha esposa e eu não sabíamos mais nada a não ser tentar atacar o problema", lembrou Tom Hamilton. Tendo recentemente desistido de sua carreira de 25 anos em Wall Street para passar mais tempo com os três irmãos de Karen, Annie e Annie, ele conseguiu canalizar totalmente sua energia para as condições de Annie. Ele se juntou ao conselho da principal organização de defesa do paciente, a Ataxia Research Alliance (FARA) de Friedreich. Ele lançou uma empresa de biotecnologia, a Chondrial Therapeutics, que já está movendo uma possível terapia - uma substituição proprietária de proteínas - para testes clínicos. E para continuar a luta na pesquisa translacional, ele criou e levantou dinheiro para uma fundação, a CureFA, para impulsionar ainda mais a pesquisa.

Agora, no Broad Institute, o mais recente presente impactante de Hamilton capacitará os cientistas a compreender os fundamentos biológicos da doença, com o objetivo de produzir mais possibilidades terapêuticas - e, finalmente, proporcionar uma cura.

                                         Annie, Tommy, Karen, Tom, Catherine e Gracie Hamilton

FA aflige 15.000 pessoas em todo o mundo. Suas usinas de energia celular, conhecidas como mitocôndrias, não produzem uma quantidade suficiente de proteína chamada frataxina. Níveis insuficientes de frataxina causam células famintas por energia, como degenerar os neurônios ao longo do tempo. Equilíbrio e coordenação enfraquecem. "Você perde sua capacidade de andar e sabe onde seus membros estão no espaço", disse Hamilton. Os pacientes também sofrem muitas outras condições: escoliose, diabetes, problemas cardíacos e perda de visão e audição. Como Annie, a maioria dos portadores de FA é diagnosticada como crianças. Uma década depois, eles podem esperar estar em cadeira de rodas. As formas mais graves da doença reduzem a expectativa de vida.

Felizmente, no entanto, a FA não é uma caixa preta. O gene da frataxina na raiz da doença foi identificado em 1998. Desde então, os cientistas têm trabalhado para entender seu papel. O membro do Instituto Vamsi Mootha, co-diretor do Programa de Metabolismo e cientista-chefe do esforço de frataxina, quer estabelecer as bases para futuros tratamentos de FA. Sua equipe já tem uma forte posição inicial: o MitoCarta, um projeto, ou o que Mootha chama de “diagrama de fiação”, para o maquinário molecular da mitocôndria. Eles já usaram esse recurso para obter insights profundos sobre outras doenças mitocondriais. Agora, eles estão de olho na FA.

                          Vamsi Mootha

A equipe de Mootha combinará esse mapa mitocondrial com as mais recentes ferramentas de edição de genoma CRISPR da Broad para separar os caminhos que estão na raiz da FA. A ideia é aprender como a perda de frataxina causa estragos na célula. “Nossa pesquisa pode fornecer respostas sobre alguns aspectos misteriosos da doença, por exemplo, porque alguns órgãos são preservados e outros falham. Também esperamos revelar alvos terapêuticos novos e imprevistos ”, disse Mootha. Ele está ansioso para ajudar a cumprir a visão de Hamilton. “Há um pai por trás desse presente e há uma criança por trás desse presente - como isso não pode motivá-lo?”

"Nós sentimos que podemos fazer a diferença nesta doença", acrescentou Hamilton. "Estamos animados e cheios de esperança, porque vamos consertar isso."
Fonte: http://curefafoundation.org/news/