Boa tarde a todos...

Nem todos aqui me conhecessem e peço licença para contar um pouco de mim e pedir um favor.

Meu nome é Cristiano de Campos e tenho uma doença rara chamada Ataxia de Friedreich, uma doença neurodegenerativa, progressiva e sem cura. Essa doença afeta toda a musculatura, inclusive órgãos internos. Sou cabeleireiro "pelo menos por enquanto" e um dos diretores da ABAHE.

No dia 22 o STF vai julgar se o governo deve ou não bancar por medicamentos aos doentes raros. O não fornecimento acarretará em mortes! Sei que  quero mais anos.

Somos mais de 13 milhões de pessoas com doenças raras no país. Nosso presente é o desejo que o STF no dia 22, julgue a NOSSO FAVOR!

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#STFMinhaVidaNãoTemPreço

Etravirina, esperança para nós Frederico's

Pesquisadores da farmaceutica Fratagene, da Universidade de Roma “Tor Vergata” e da Harvard Medical School identificaram a etravirina como uma droga capaz de elevar os níveis de frataxina por meio de testes em celulas derivadas de humanos com Ataxia de Friedreich. Nenhum paciente de AF recebeu ainda esse tratamento. A etravirina e'um antiretroviral, ja existe no mercado farmaceutico e pode representar uma terapia promissora  para a ataxia de Friedreich como tratamento off-label(nao indicado na bula). Na Noruega a etravirina, um antiviral usado no tratamento de HIV, custa 435 dolares por mes. O estudo foi publicado em Distúrbios do Movimento, janeiro de 2019.

Alejandra Viviescas, PhD emNotícias

Tratamento com HIV A etravirina é uma terapia potencial para a ataxia de Friedreich, sugere estudo

A etravirina - uma terapia antiviral aprovada pelo FDA atualmente usada no tratamento do HIV - poderia servir como um tratamento específico para a  ataxia de Friedreich , de acordo com um estudo.

A etravirina aumentou a frataxina em células derivadas de pacientes com ataxia de Friedreich para níveis semelhantes aos das células saudáveis.

O artigo “ Triagem de reposicionamento de drogas identifica a etravirina como um potencial terapêutico para a ataxia de Friedreich” foi publicado na revista Movement Disorders .

A ataxia de Friedreich (FA) é uma doença genética causada por mutações no gene que contém as instruções para produzir a frataxina, uma proteína importante para o funcionamento correto dos nervos e músculos . Indivíduos afetados reduziram a frataxina, o que leva à comunicação deficiente entre os músculos e o cérebro.

Atualmente, não há tratamento que possa deter a progressão da doença, por isso as terapias se  concentram no manejo dos sintomas, que incluem instabilidade de marcha, descoordenação e movimentos involuntários. No entanto, tratamentos que visam a origem da doença e aumentam os níveis de frataxina em indivíduos afetados são urgentemente necessários.

Como você aumenta a conscientização sobre a Ataxia de Friedreich? Compartilhe em nossos fóruns de FA. Inscreva-se hoje!

No estudo, os pesquisadores procuraram acelerar o desenvolvimento de uma terapia para a ataxia de Friedreich, usando uma abordagem de reposicionamento de drogas. Isso consiste em encontrar uma nova aplicação para um tratamento previamente aprovado, geralmente reduzindo o tempo para que as terapias cheguem aos pacientes, pois as informações sobre dosagem e segurança já estão disponíveis.

Os autores testaram 853 medicamentos aprovados pelo FDA para diferentes condições para ver se algum poderia aumentar os níveis de frataxina celular.

Eles encontraram 19 compostos que potencialmente promoviam a regulação da frataxina. Os candidatos tinham diferentes modos de ação e foram usados ​​para tratar várias condições. Como a FA é uma doença para toda a vida, os pesquisadores se concentraram em tratamentos que eram bem tolerados quando usados ​​por longos períodos de tempo.

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The best candidate was etravirine, an anti-viral treatment approved by the FDA in 2008 for the treatment of HIV.  “Etravirine is safe and well-tolerated over a long-term regimen and is currently prescribed as a lifelong treatment for HIV-positive patients, starting from 6 years of age,” the authors stated.

The researchers treated cells extracted from FA patients with etravirine and found that the treatment increased frataxin in about 50% within 24 hours and that the increased levels were maintained for over 96 hours.

The treated cells accumulated frataxin to levels similar to those produced by the cells of the patients’ unaffected mothers. This suggests that the treatment could be therapeutically significant. Etravirine increased frataxin levels by specifically inducing the production of the RNA that codifies the protein.

Cells of FA patients are deficient in proteins containing iron and sulfur (iron-sulfur cluster) and are very susceptible to oxidative stress. Treatment with etravirine restored the levels of members of the iron-sulfur cluster and conferred resistance to oxidative stress. Furthermore, treated cells did not show any sign of toxicity.

“Here we show, for the first time, that the antiviral drug etravirine is able to promote frataxin accumulation in cells derived from [FA] patients, restoring physiological frataxin levels,” the authors said.

“Considering its excellent safety profile along with its ability to increase frataxin levels and correct some of the disease-related defects, etravirine represents a promising candidate as a therapeutic for Friedreich’s ataxia,” the researchers said. “Our data strongly encourage further evaluation of etravirine [in the treatment of this disease].”

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Next Read: Similarities in Parenting and Friedreich's Ataxia »

drug repositioningEtravirinefrataxin expressionHIV treatment

Alejandra Viviescas, PhD :

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ATAXIA DO FRIEDREICH DE FIXAÇÃO

Quatro anos atrás, Tom e Karen Hamilton receberam um diagnóstico devastador. Um médico informou-os de que a ligeira falta de jeito da filha de nove anos - que tinham tentado tratar com terapia física e ocupacional - era neurológica, não física. Especificamente, Annie sofria de uma doença rara, progressiva e atualmente incurável conhecida como ataxia de Friedreich (FA).

"Minha esposa e eu não sabíamos mais nada a não ser tentar atacar o problema", lembrou Tom Hamilton. Tendo recentemente desistido de sua carreira de 25 anos em Wall Street para passar mais tempo com os três irmãos de Karen, Annie e Annie, ele conseguiu canalizar totalmente sua energia para as condições de Annie. Ele se juntou ao conselho da principal organização de defesa do paciente, a Ataxia Research Alliance (FARA) de Friedreich. Ele lançou uma empresa de biotecnologia, a Chondrial Therapeutics, que já está movendo uma possível terapia - uma substituição proprietária de proteínas - para testes clínicos. E para continuar a luta na pesquisa translacional, ele criou e levantou dinheiro para uma fundação, a CureFA, para impulsionar ainda mais a pesquisa.

Agora, no Broad Institute, o mais recente presente impactante de Hamilton capacitará os cientistas a compreender os fundamentos biológicos da doença, com o objetivo de produzir mais possibilidades terapêuticas - e, finalmente, proporcionar uma cura.

                                         Annie, Tommy, Karen, Tom, Catherine e Gracie Hamilton

FA aflige 15.000 pessoas em todo o mundo. Suas usinas de energia celular, conhecidas como mitocôndrias, não produzem uma quantidade suficiente de proteína chamada frataxina. Níveis insuficientes de frataxina causam células famintas por energia, como degenerar os neurônios ao longo do tempo. Equilíbrio e coordenação enfraquecem. "Você perde sua capacidade de andar e sabe onde seus membros estão no espaço", disse Hamilton. Os pacientes também sofrem muitas outras condições: escoliose, diabetes, problemas cardíacos e perda de visão e audição. Como Annie, a maioria dos portadores de FA é diagnosticada como crianças. Uma década depois, eles podem esperar estar em cadeira de rodas. As formas mais graves da doença reduzem a expectativa de vida.

Felizmente, no entanto, a FA não é uma caixa preta. O gene da frataxina na raiz da doença foi identificado em 1998. Desde então, os cientistas têm trabalhado para entender seu papel. O membro do Instituto Vamsi Mootha, co-diretor do Programa de Metabolismo e cientista-chefe do esforço de frataxina, quer estabelecer as bases para futuros tratamentos de FA. Sua equipe já tem uma forte posição inicial: o MitoCarta, um projeto, ou o que Mootha chama de “diagrama de fiação”, para o maquinário molecular da mitocôndria. Eles já usaram esse recurso para obter insights profundos sobre outras doenças mitocondriais. Agora, eles estão de olho na FA.

                          Vamsi Mootha

A equipe de Mootha combinará esse mapa mitocondrial com as mais recentes ferramentas de edição de genoma CRISPR da Broad para separar os caminhos que estão na raiz da FA. A ideia é aprender como a perda de frataxina causa estragos na célula. “Nossa pesquisa pode fornecer respostas sobre alguns aspectos misteriosos da doença, por exemplo, porque alguns órgãos são preservados e outros falham. Também esperamos revelar alvos terapêuticos novos e imprevistos ”, disse Mootha. Ele está ansioso para ajudar a cumprir a visão de Hamilton. “Há um pai por trás desse presente e há uma criança por trás desse presente - como isso não pode motivá-lo?”

"Nós sentimos que podemos fazer a diferença nesta doença", acrescentou Hamilton. "Estamos animados e cheios de esperança, porque vamos consertar isso."
Fonte: http://curefafoundation.org/news/

Se você quer acelerar as pesquisas de Ataxia De Friedreich​, leia este post

2 de dezembro de 2018 por gunnhildskinlove
Tradução de Amalia Maranhao

Acabei de entrar em uma nova década de vida e isso me fez refletir sobre as décadas que passaram e as que tenho à frente.

Os anos trinta foram uma montanha-russa. Casar-me aos 31 anos e ser diagnosticada com Ataxia de Friedreich dois meses depois … Eu poderia escrever um livro sobre meus trinta anos. Todos os altos e baixos e as lições que aprendi.

Mas já passei da fase dos trinta e agora estou pronta para os meus quarenta. E sabe de uma coisa? Comecei a fazer planos para o meu 50º aniversário em 10 anos! Estou muito animada com isso, porque espero que tenhamos muitos tratamentos para FA até lá. Vou dançar e usar saltos nesse dia. (Você irá comigo, Ilva? :)

Você e eu podemos ajudar a acelerar o processo de pesquisa?

Existe alguma maneira de fazermos isso?

Na verdade sim.

Você pode se registrar no Registro Global de Pacientes de FA.

Também pode pensar: “Como isso vai ajudar em alguma coisa?”

Imagine que você trabalha para uma empresa farmacêutica e está procurando um projeto de pesquisa para investir.

Você pode escolher entre duas candidatas:

Uma certa doença que tem 3 mil pacientes listados em todo o mundo e prontos para participar de testes.

Outra doença com uma lista de  22 mil pacientes em todo o mundo prontos para participar de ensaios.

Qual desses estudos você escolheria?

Fácil. Número 2, certo? O recrutamento de pacientes para ensaios clínicos seria muito mais rápido. Isso economizaria muito tempo e dinheiro para a empresa. Além disso, mais pacientes em todo o mundo quer dizer potencialmente mais dinheiro para os investidores no futuro.

Neste momento, há 3473 pessoas inscritas no Registro Global de Pacientes da FA.

Você sabe mais ou menos quantas pessoas tem FA em todo o mundo?

Cerca de 22 000 !!

Em tese, podemos ter mais 18 000 pessoas na lista de pacientes!

Pessoal, vamos trabalhar para alcançar essa meta!

Você está registrado? Sua filha com FA está registrada? Sua mulher com FA está registrada? Seu amigo com FA está registrado? Seu paciente com FA está registrado? Não importa quem você é; se você conhece alguém com FA, deve perguntar se ele está registrado.

FAQ

(perguntas frequentes)

-Não sei ler ou escrever em inglês, por isso não posso me inscrever.

Há muitas pessoas gentis e prestativas prontas para ajudá-lo, independentemente da língua que fale. Apenas me avise. Escreva um comentário abaixo e vou encontrar alguém que possa ajudar

-Tenho medo de injeção

Qualquer que seja seu motivo para não querer participar de testes, inscreva-se assim mesmo. Os dados que você fornecer darão aos cientistas informações úteis sobre FA e como planejar melhor testes futuros. Você não precisa participar de nenhum ensaio para entrar no Registro Global. O mais importante é realmente estar na lista de pacientes espalhados pelo mundo.

-Não sou americano. Qual é o ponto?

Este registro é internacional. Metade de todas as pessoas registradas vive em países que não os EUA. Este ano tivemos testes em várias cidades da Europa e da Austrália com base nas pessoas registradas.

-Meu filho com FA é apenas uma criança e jovem demais para participar de ensaios

É muito importante que você inscreva seus filhos na FA. Eles não precisam participar de nenhum teste. As informações apresentadas no registro fornecerão aos cientistas dados úteis para entender a doença e melhor planejar a pesquisa. Também é útil para as famílias se manterem atualizadas sobre os estudos que estão sendo feitos para  FA.

-Não quero que minhas informações particulares se tornem públicas.

Nada será público. Todos os dados estão em um servidor protegido. Apenas os coordenadores de registro e o administrador do FARA terão acesso ao banco de dados. Terceiros não terão acesso direto ao banco de dados

A FARA analisará todas as solicitações de informações do registro de pacientes e fornecerá informações apenas a indivíduos ou empresas que estejam conduzindo estudos de pesquisa clínica de FA. A FARA também solicitará a terceiros que recebam informações do registro de pacientes que mantenham essas informações confidenciais, seguras e não as compartilhem.

-Tentei me inscrever mas algo deu errado.

Você pode enviar um email para o coordenador do registro: FARA_Patient_Registry@curefa.org ou cadastrar-se em Portugues na abahe.org.br, associacao parceira da FARA.

OU pode postar um comentário abaixo e irei atrás de alguém para ajudá-lo

Como posso obter informações sobre pesquisas e como sei se há alguma inscrição?

Você receberá atualizações e informações do registro no e-mail usado para se inscrever.

-Quais são as desvantagens de se inscrever?

Pensei muito tentando achar alguma desvantagem e não consegui. Você pode apontar alguma?

-Quero ajudar a colocar mais pessoas no Registro!

Claro, por favor!

Se você quiser, pode se juntar ao meu grupo de amigos de todo o mundo que está trabalhando para conseguir um maior número de pessoas inscritas no Registro Global e, com isso, acelerar o tempo de obtenção de tratamentos para FA. Nesse grupo, somos pessoas com FA e parentes na mesma sintonia de “luta contra FA”. Você é muito bem-vindo. Apenas avise que quer participar

Cada paciente é valioso, cada história de FA é preciosa para a ciência. Por isso é importante que você se cadastre no Registro Global. Cada nome adicionado coloca todos nós mais perto da cura. Faça seu comentário abaixo caso tenha alguma dúvida quanto ao Registro Global

Todas as informações postadas aqui foram  baseadas em meu conhecimento e experiência. Não fui paga por ninguém para publicar meu blog. Falo apenas por mim.

Tradução Amália Maranhão

Contando sua História com....

Contando sua História com....

Oii, o meu nome completo é: JULIANA ARAÚJO DE SOUZA. Nascida na Cidade de Belém do Pará, Norte do Brasil. Em 23 de outubro de 1992. Filha do Jorge Nazareno de Souza, (1954). E da Bernadete de Souza, (1964).

Minha irmã, a primogênita.(Jaqueline de Souza) Também tem o diagnóstico de Ataxia de Friedreich. Meu irmão, o segundo filho, que inclusive nasceu no mesmo ano que ela,(1982). (Jorge Washington de Souza). Este "problema genético” não se desenvolveu nele, graças a Deus!

E 10 anos depois, eu vim a existência nesse mundo, pra fechar com chave de ouro kkk falo muito isso. Sou muito "gaiata”, me falam muito isso! 😂

Aos 6 anos de idade, minha Mãe percebeu logo em mim os primeiros sintomas. Como: quedas, tropeços no nada, eu não conseguia caminhar equilibrando o copo de água... Coisas bastante simples que eu via as outras crianças praticando. Eu até que tentava mas terminava por não dar certo. Isso me deixava irada!

Com 7 anos de idade, fui ao Ortopedista, no SUS da Doca, fiz exame... Onde foi detectada a "Escoliose".

Acredito, que nessa hora se passavam muitos filmes na cabeça da minha Mãe, simplesmente porque ela já tinha passado pela mesma situação com a minha Irmã.😪 Fui encaminhada pra fazer cirurgia de "correção da coluna" no Rio de Janeiro, naquela época.

Minha Mãe então foi falar com a Dra Geneticista da minha irmã, sobre o que tava acontecendo comigo... Foi aconselhada a não permitir a cirurgia na época, elas ainda não tinham certeza sobre o meu diagnóstico, mas por cautela, foi cancelado tudo... Eu fiquei triste né. Ok. Passado um tempinho, sem mais nem menos, sofri uma convulsão! Cara, até hoje eu choro só de lembrar o que eu passei naqueles tempos 😢

Fui encaminhada para a Neurologista do SUS da Alcindo Cacela. Célia Pimenta, visivelmente logo, ela desconfiou sobre o que era. Falou que foi um Milagre eu ter sobrevivido! Kkk foi um dia de muito choro de ”alívio”. Passou um remédio controlado que eu tomei até meus ”14 anos”.  E me deu um encaminhamento para o Hospital da Rede Sarah em São Luís do Maranhão. Agora haja paciência de Jó pra esperar uma resposta do SUS... Enquanto isso sempre fazia fisioterapia, terapia ocupacional e psicólogas... Em Março de 2003, com 10 anos de idade, fui chamada. Lá eu passei por uma bateria de exames, desde os mais simples aos mais doloridos. Então eu tive mesmo o diagnóstico de Ataxia de Friedreich. A primeira coisa que me vinha na cabeça: Será que eu vou ficar igual ou pior que a minha irmã? Talvez isso que me fortaleceu ainda mais.

Ao chegar em Belém, fui logo encaminhada para á Cardiologista do Hospital das Clínicas Gaspar Viana. Onde exames mostraram um vazamento de sangue, era pro sangue bombear dentro do meu coração, porém estava indo pra fora. Pensei: cara eu não vou durar muito não kkk. Tava desesperada.😓 Mas Deus é maravilhoso e fez as coisas funcionarem no seu devido lugar.

Hoje em dia meu coração bate forte até demais! 

Naquela época não tinha condições para pesquisar a fundo sobre. E pra ser sincera nem tinha o interesse kkkk. Apenas fui vivendo e fazendo as coisas que eu queria fazer, por mim eu só deixaria de estudar kkk. Só que não, meus pais sempre foram rígidos. Comigo inclusive! Nunca deixaram eu parar meus estudos principalmente, só porque estava diagnosticada com uma doença Rara.🙄🤣 Sempre fui tratada como uma criança ”normal". Apanhei sim, quando era preciso! E óh eu aqui vivinha! 😯😜 Hoje eu tenho a maior satisfação de ter os Pais que eu tenho. Da educação que me deram. Pois tudo, colaborou pra eu ser a pessoa que eu sou hoje.

Foi difícil foi, (Dependia de outras pessoas para escrever pra mim), mas eu consegui concluir meu Ensino Fundamental e Médio. Fiz curso no SENAC de Recepção e Serviço Social. Onde não demorou pra eu ser chamada para trabalhar.🙌🏻. Trabalhei por 2 anos em uma grande empresa de Supermercados aqui em Belém. Infelizmente nada é pra sempre, a empresa faliu... E eu querendo ou não, essa rotina de trabalho me desgastou muito. E meio que me esforçando ainda, eu fiz um curso de Assistênte Administrativo no SENAI. Incentivada por uma Prima Minha.😍

Então tive que recorrer à Justiça Federal, por causa de um direito que eu tenho! Foram 10 meses de espera.🤦🏼‍♀️(Parece que quanto mais a gente quer que o tempo passe. Ele custa para passar de propósito.)

Enfim, consegui meu benefício.

Graças a Deus!

Vou deixar aqui uma frase para refletir:

”Ai da pessoa cujo coração não aprendeu enquanto jovem a ter esperança, a amar, e a colocar sua confiança na vida.” 

#Deus no comando sempre! 😘

Hoje eu sou uma pessoa que adora aproveitar os momentos. Gosto de novas amizades, de sair e não me sinto envergonhada pelos olhares diferentes de algumas pessoas.🙄 Gosto de chamar a atenção de todos mesmo. 😝😜

Adoro adrenalina... Tenho muitos sonhos ainda para realizar! Mas tudo é com a permissão do Papai do Céu. #Foco, #Força e #Fé.

Envolver-me com a comunidade AF foi a melhor decisão que tomei

* Frankie Perazzola

Nos últimos anos, aprendi que os pacientes com Ataxia de Friedreich (AF)aceitam seus diagnósticos cada um a seu tempo. No começo,  não entendia por que alguns pacientes mantinham distância da comunidade de AF e da Aliança de Pesquisa de Ataxia de Friedreich (FARA). Não pude entender outras perspectivas por causa da minha imaturidade, inexperiência e falta de conhecimento sobre a doença. Mas conhecer outros pacientes e ter conversas profundas com eles mudou meu ponto de vista.


Tive a sorte de ter aceito meu diagnóstico logo no início, mas a experiência de cada um é diferente. Logo aprendi a calar a boca e ouvir. Inicialmente, minhas conversas eram limitadas ao Facebook Messenger e vários grupos de suporte de ataxia. Mais tarde me esforcei para participar de eventos e simpósios. Foi a melhor decisão que tomei e tenho a sorte de fazer parte de um grupo tão especial de pessoas.


Assisti meu primeiro simpósio de AF na Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA) oito meses após o meu diagnóstico. Foi a minha primeira vez que encontrei outros pacientes de AF, suas famílias e o porta-voz e atleta da AF, Kyle Bryant. Fiquei tão assustada naquela manhã que considerei ficar em casa. Não tinha certeza se estava pronta para ter um vislumbre do meu futuro ou ouvir médicos e pesquisadores falarem sobre possíveis tratamentos para uma doença que não tem cura.


Minha família e eu entramos no carro e seguimos pela via expressa 405. Assim que chegamos, soube que estava exatamente onde precisava estar. Todo mundo era tão amigável. Na época, eu não estava usando nenhum dispositivo de auxílio mas eles sabiam, pela forma como eu andava e pela minha mão no braço da minha mãe, que eu era um deles. Naquele simpósio, fiquei tranqüila com a quantidade de pesquisas médicas realizadas. E queria me envolver.


Inscrevi-me para ser um embaixadora da FARA alguns meses depois. Senti o apoio e calor da recepção imediatamente. Fiquei confortada sabendo que não precisava explicar por que andava de uma forma engraçada/diferente ou porque continuava tão cansada depois de dormir 11 horas.


O papel solidificou minha nova paixão por aumentar a conscientização e conhecer as outras “fredericas” e “fredericos”  para que eu pudesse entender como pensavam. Percebi que a melhor maneira de aprender era fazer perguntas. O Google não poderia me ensinar tudo.


Já se passaram três anos desde o meu diagnóstico e mais de dois desde que me tornei embaixadora do FARA. Agradeço a Deus todos os dias por me guiar por esse caminho e deixar-me ver que não estou sozinha nessa luta contra a Ataxia de Friedreich.


Espero que você dedique um tempo para ficar em paz com a AF, assim como espero que você possa se esforçar para participar de um evento. rometo que será a melhor decisão que você pode tomar nesta jornada. Mal posso esperar para conhecer vocês.




https://friedreichsataxianews.com/2018/10/22/fa-community-involved-best-decision-fara-ambassador-awareness/